DESEMPENHO FONOAUDIOLÓGICO NA SÍNDROME DE DANDY-WALKER: RELATO DE CASO
Autor(es): BINHARDI, V. D. R., MANICARDI, F. T. , SILVA, I. B., LINDAU, T. A., GIACHETI, C. M.
Introdução: A Síndrome de Dandy-Walker – DWS - (OMIM #220200; ORPHA217) é uma condição genética, com herança autossômica recessiva, causada por deleções no braço longo do cromossomo 3 nas regiões 22-24. A incidência dessa condição está estimada de 1:25.000 à 35.000 nascidos vivos, acometendo ambos os sexos. O fenótipo da DWS caracteriza-se por um transtorno heterogêneo com comprometimento de habilidades motoras (e.g., atraso no desenvolvimento de habilidades motoras e ataxia), cognitivas (e.g., deficiência mental, processos perceptuais visual e auditivo), alterações comportamentais e de linguagem. Tais manifestações descritas parecem estar relacionadas às anomalias congênitas do Sistema Nervoso Central (e.g., comprometimento principal da região cerebelar com hipoplasia e rotação superior do vermis cerebelar e dilatação cística do quarto ventrículo), hidrocefalia acentuada, abaulamento do crânio nas regiões occipital e parietal posterior. Objetivo: Caracterizar o desempenho fonoaudiológico de um caso diagnosticado com DWS. Métodos: Trata-se de um estudo descritivo de uma criança do sexo feminino, com seis anos e dois meses de idade cronológica. Foi realizada a história clínica e a avaliação fonoaudiológica. Resultados: Na história clínica foi relatado que a criança apresentava a seguinte queixa de linguagem e alimentação. Convulsionou até os três anos de idade, andou aos 4 anos, com marcha assistida e que possuía alteração visual, não controle de esfíncter vesical diurno e baixo peso para idade. Durante avaliação da linguagem falada, a criança apresentou desempenho fonológico adequado para a idade, porém apresentou léxico abaixo do esperado. A habilidade sintática (i.e., compreensão apenas para ordens simples e uso de palavras isoladas) e a pragmática (i.e., manutenção do contexto e troca de turnos, interação e intenção comunicativa) encontravam-se inadequadas para a sua idade cronológica. Evidenciaram-se processos perceptuais (visual e auditivo) e processos cognitivos (temporal e espacial) inadequados para a idade. Foi observada, ainda, amplitude articulatória reduzida e fala lentificada. Também foi encaminhada para avaliação especifica da deglutição, com quadro de recusa alimentar. Em relação à avaliação audiológica, a criança apresentou curva timpanométrica do tipo Ar à direita e A à esquerda, não sendo possível realizar audiometria tonal e pesquisa dos reflexos estapedianos devido à alterações comportamentais. Em relação ao comportamento a criança apresentou impulsividade, irritabilidade e movimentos estereotipados. Conclusões: O conjunto de sintomas, cognitivos/perceptuais, linguísticos e comportamentais caracterizaram o diagnóstico de transtorno de linguagem, com grave problema comportamental com impacto na alimentação e interação social da criança. Por ser uma síndrome rara, fazem-se necessárias investigações específicas e acompanhamento voltado às habilidades de linguagem, a fim de melhor compreender o fenótipo de linguagem e comportamento dessa importante condição clínica. É fundamental também intervenção com enfoque interdisciplinar (e.g., Fonoaudiologia, Fisioterapia e Terapia Ocupacional).
